近年来,多数学者认为癫痫发病主要由遗传因素和获得性脑损伤共同引起,并受某些外周环境因素的影响,通常可分为特发性癫痫、症状性癫痫和隐源性癫痫,不论哪一类型的癫痫,遗传因素均为其发病的重要内因。那么,癫痫病的病因都有哪些呢?
特发性癫痫亦称原发性癫痫,在这类病人的脑部并无可以导致症状的结构变化或代谢性疾病表现,目前认为其致病因素与遗传因素有较密切的关系,或有家族性出现的倾向。国内外大量的癫痫家系和流行病学调查发现,普通人群的癫痫患病率为05%1%,原发性癫痫的亲属癫痫患病率为19.8%,个别高达69%,继发性癫痫的阳性家族史为1%~4.5%。
癫痫通过何种方式进行遗传,部分学者提出多基因遗传的观点,认为致病基因的作用必须在许多基因积累效应共同作用的基础上发病,且与外界环境因素关系密切,即癫痫发病既受遗传因素的影响,又与许多促发因素有关。国内张葆樽的有关研究认为父母近亲、发热惊厥家族史、精神分裂及偏头痛家族史都有较高的癫痫发病率,且一般不表现为显性或隐性遗传。
另外在临床中也有许多和先天性中枢神经系统疾病或心脏畸形合并癫痫的病例,如结节性硬化、神经纤维瘤、家族性痴呆、异染性脑白质营养不良等并不符合任何一种孟德尔遗传,因而应归于多基因遗传。随着科学技术的进步,人们对癫痫遗传因素的认识逐渐深入,很近发现了部分引起原发性癫痫的基因突变,这些基因所编码的均为钾或钠离子通道蛋白亚基,因而有人也称这种原发性癫痫为通道病。人类遗传的主要方式包括单基因、多基因、染色体和线粒体等,这些遗传方式的突变或畸变均可导致癫痫的发生。
1.癫痫的单基因遗传单基因遗传又称孟德尔遗传,是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给下一代。根据遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁发。遗传连锁分析和定位克隆研究结果表明,BFNC是由染色体20q13.3位点上的电压门控性钾通道基因KCNQ2或8q24位点上的KCNQ3突变所致。
②伴发热惊厥的全身性癫痫(GEFS)是另一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫,约占6岁以下儿童癫痫发病率的3%,有多种发作形式,主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。GEFS具有遗传异质性和表型异质性,连锁分析结果显示有2个与它相关的基因,分别定位在8号染色体(8q)和19号染色体(19q13.1)上,Walace等通过一个较大的家系基因连锁分析发现SCNTB基因突变是引起GEFS的原因之一。
③常染色体显性夜发性额叶癫痫(ADNFLE)是一种常染色体显性遗传的原发性部分性癫痫,以短暂性运动性夜间发作为特征,多在入睡后不久或醒来之前的浅睡眠状态下短暂性发作,部分病人可继续全身性发作,常有发作先兆。发病以儿童为多,成人也可发病,发作时病人往往清醒,只有少数病人有感觉丧失,因此往往被误诊为梦魇、夜惊、歇斯底里、睡瘫、发作性夜间肌张力障碍和癔病等。
癫痫病的病因都有哪些呢?希望经过上述对于癫痫病的病因介绍大家都清楚了,只有找到癫痫病的病因才能对症治疗,缓解癫痫病带来的痛苦,如果患者一旦发现得了癫痫病要尽快治疗。希望患者早日康复。
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